Βρετανοί επιστήμονες, έπειτα από μια τεράστια έρευνα DNA στους καρκίνους 12.000 ασθενών -με διαφορετικές μορφές της ασθένειας- ανακάλυψαν νέα «μοτίβα» ανάπτυξής του, τα οποία οποία μπορεί να οδηγήσουν σε εξειδικευμένες θεραπείες ανά ασθενή.
Οι επιστήμονες του βρετανικού Εθνικού Συστήματος Υγείας, που πραγματοποιήσαν την έρευνα με τη στήριξη του Cancer Research UK, με επικεφαλής την καθηγήτρια Σερίνα Νικ-Ζαϊνάλ, σύμβουλο στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέμπριτζ, μιλούν για κάτι που μοιάζει με «αρχαιολογική ανασκαφή» στον καρκίνο των ανθρώπων και εξηγούν ότι ο άνευ προηγουμένου όγκος των δεδομένων τους επεξεργάστηκαν τους επέτρεψε να αποκαλύψουν νέα μοτίβα στο DNA του καρκίνου, τα οποία μπορεί να κρύβουν αίτια εμφάνισης της ασθένειας που δεν είναι ακόμη κατανοητά. Η έρευνα δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science
Ο καρκίνος θεωρείται μια αλλοιωμένη εκδοχή των δικών μας υγιών κυττάρων – μεταλλάξεις στο DNA μας αλλάζουν τα κύτταρά μας μέχρι τελικά να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν ανεξέλεγκτα προκαλώντας σοβαρές βλάβες. Κατά παράδοση, πολλοί καρκίνοι κατηγοριοποιούνται από τους γιατρούς με βάση το πού εντοπίζονται στο σώμα, αλλά και τον τύπο των κυττάρων που επηρεάζονται. Ωστόσο, σύμφωνα με τους επιστήμονες η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να παρέχει ένα άλλο επίπεδο βασικών πληροφοριών.
Η ανάγνωση της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος (DNA) είναι σχετικά νέα, αλλά είναι ήδη διαθέσιμη στο NHS για έναν μικρό αριθμό συγκεκριμένων καρκίνων, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων καρκίνων του αίματος. Το βρετανικό NHS στοχεύει να την καταστήσει ευρύτερα διαθέσιμη, μέσω της Υπηρεσίας Γονιδιωματικής Ιατρικής.
Η επικεφαλής ερευνήτρια καθηγήτρια Σερίνα Νικ-Ζαϊνάλ σημειώνει ότι με τη μελέτη «μπορούμε να δούμε τα μοτίβα ή τα αποτυπώματα των καρκίνων των ασθενών, όπως τα ίχνη δεινοσαύρων, και να διαπιστώσουμε τι πάει στραβά. Ο καρκίνος του καθενός είναι διαφορετικός. Το να γνωρίζουμε ότι μπορούμε να εξατομικεύσουμε την αναφορά καρκίνου κάθε ατόμου σημαίνει ότι είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομίκευση της θεραπείας για αυτόν».
Υπό την εποπτεία του Πανεπιστημίου του Κέμπριτζ, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε ανώνυμα δεδομένα DNA που παρέχονται από το 100.000 Genomes Project – ένα έργο σε όλη την Αγγλία για την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος ασθενών που έχουν προσβληθεί από καρκίνο και σπάνιες ασθένειες.
Παρατηρήθηκαν χιλιάδες γενετικές αλλαγές σε κάθε όγκο που αναλύθηκε και έτσι μπόρεσαν να ανιχνεύσουν συγκεκριμένους συνδυασμούς γενετικών αλλαγών -τις λεγόμενες «υπογραφές μετάλλαξης»- που μπορεί να είναι το κλειδί για την ανάπτυξη καρκίνων.
Συγκρίνοντας τα δεδομένα με άλλα διεθνή έργα γενετικού καρκίνου, επιβεβαίωσαν πρότυπα που είναι ήδη γνωστά και αποκάλυψαν 58 νέα. Ορισμένες από αυτές τις υπογραφές μετάλλαξης μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για το εάν οι ασθενείς είχαν εκτεθεί σε περιβαλλοντικές αιτίες καρκίνου, όπως το κάπνισμα, αλλά και να παράσχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να είναι «ευπαθείς» σε συγκεκριμένα φάρμακα.
Οι ερευνητές δημιούργησαν επίσης ένα υπολογιστικό πρόγραμμα υπολογιστή για να βοηθήσουν άλλους επιστήμονες και γιατρούς να ελέγξουν μέσω της ανάγνωσης του γονιδιώματος εάν οι ασθενείς τους έχουν κάποια από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες μεταλλάξεις.
Σύμφωνα με τον καθηγητή Ματ Μπράουν, επικεφαλής επιστημονικό υπεύθυνο της Genomics England, «οι υπογραφές μετάλλαξης είναι ένα παράδειγμα αξιοποίησης της ανάγνωσης της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος. Ελπίζουμε να χρησιμοποιήσουμε τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας ώστε να τις εφαρμόσουμε στους ασθενείς μας, με απώτερο στόχο τη βελτίωση της διάγνωσης και της φροντίδας των ασθενών με καρκίνο».
efsyn.gr
